Materi Genetik di dalam Kloroplas.

Carl Correns pada tahun 1908 melihat adanya perbedaan hasil persilangan resiprok pada pewarisan warna bagian vegetatif tanaman, khususnya daun, pada beberapa tanaman tertentu seperti bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Dia mengamati bahwa pewarisan warna tersebut semata-mata ditentukan oleh tetua betina dan berkaitan dengan ada tidaknya kloroplas di dalam sitoplasma.

Suatu tanaman bunga pukul empat dapat memiliki bagian vegetatif yang berbeda-beda warnanya, yaitu hijau, putih, dan belang-belang hjau-putih (variegated). Sel-sel pada bagian yang berwarna hijau mempunyai kloroplas yang mengandung klorofil, sedang sel-sel pada bagian yang berwarna putih tidak mempunyai kloroplas tetapi berisi plastida yang tidak berwarna. Sementara itu, bagian yang belang-belang terdiri atas sel-sel, baik dengan maupun tanpa kloroplas. Ketiga macam bagian tanaman tersebut dapat menghasilkan bunga, baik sebagai sumber polen (tetua jantan) maupun sebagai pembawa putik (tetua betina), sehingga dimungkinkan adanya sembilan kombinasi persilangan, yang hasilnya dapat dilihat pada Tabel 8.1.

Jelas dapat disimpulkan dari Tabel 8.1 bahwa fenotipe keturunan akan selalu sama dengan fenotipe tetua betina atau terjadi pewarisan maternal. Hal ini karena seperti telah dikatakan di atas bahwa warna hijau bergantung kepada ada tidaknya kloroplas, sementara polen hanya sedikit sekali atau bahkan sama sekali tidak memiliki kloropas. Dengan demikian, kontribusi kloroplas kepada zigot dapat dipastikan hanya berasal dari sel kelamin betina. Model yang menjelaskan pewarisan maternal ini dapat dilihat pada

Penelitian tentang pewarisan sitoplasmik telah dilakukan pula pada alga uniseluler Chlamydomonas reinhardii, yakni mengenai pewarisan sifat ketahanan terhadap antibiotik. Sel alga ini memiliki sebuah kloroplas yang besar ukurannya dan di dalamya terdapat sejumlah materi genetik.

Ada dua macam sel pada Chlamydomonas bila dilihat dari tipe kawinnya, yakni mt + dan mt -. Kedua macam sel haploid ini dapat bergabung membentuk zigot diploid, yang selanjutnya akan mengalami meiosis untuk menghasilkan tetrad yang terdiri atas empat buah sel haploid. Oleh karena kedua sel tipe kawin tersebut ukurannya sama besar, maka kontribusi sitoplasma kepada zigot yang terbentuk akan sama banyaknya. Sel-sel haploid di dalam tetrad dapat ditumbuhkan pada medium selektif padat dan membentuk koloni yang menunjukkan genotipenya.

Persilangan resiprok antara tipe liar (rentan antibiotik) dan mutan-mutan yang tahan antibiotik memberikan hasil yang berbeda-beda. Sebagai contoh, persilangan antara tipe liar dan mutan yang tahan terhadap streptomisin menghasilkan keturunan yang sifat ketahanannya terhadap streptomisin bergantung kepada tetua mt+. Secara skema persilangan tersebut dapat digambarkan seperti pada Gambar 8.3.     

Keturunan hasil persilangan antara kedua tipe kawin selalu mempunyai genotipe seperti salah satu tetuanya. Persilangan mt+ str+ dengan mt – str - menghasilkan keturunan yang semuanya tahan streptomisin (str+) sementara persilangan mt+ str - dengan mt - str+ menghasilkan keturunan yang semuanya rentan streptomisin (str -) . Jadi, pewarisan sifat ketahanan terhadap streptomisin berlangsung uniparental atau bergantung kepada genotipe salah satu tetuanya, dalam hal ini mt+. Dengan perkataan lain, pewarisan alel str mengikuti pola pewarisan uniparental. Meskipun demikian, alel yang menentukan tipe kawin itu sendiri (alel mt) tampak bersegregasi mengikuti pola Mendel, yakni menghasilkan keturunan dengan nisbah 1 : 1, yang menunjukkan bahwa alel tersebut  terletak di dalam kromosom nukleus. 

Berbagai penelitian mengenai ketahanan terhadap antibiotik selain streptomisin telah dilakukan pula pada Chlamydomonas, dan semuanya memperlihatkan terjadinya pewarisan uniparental. Analisis biokimia membuktikan bahwa sifat ketahanan terhadap antibiotik berhubungan dengan kloroplas. Seperti telah kita ketahui bahwa sel haploid Chlamydomonas hanya mempunyai sebuah kloroplas. Jika kloroplas ini berasal dari penggabungan kloroplas kedua sel tipe kawin yang digunakan sebagai tetua dengan nisbah yang sama, maka tidak mungkin terjadi pewarisan uniparental. Dengan demikian, kloroplas dapat dipastikan berasal dari salah satu tipe kawin saja. Hal ini didukung oleh penelitian menggunakan penanda fisik untuk membedakan kloroplas dari kedua tipe kawin yang telah menunjukkan bahwa setelah terjadi penggabungan, kloroplas dari mt – akan hilang oleh suatu sebab yang hingga kini beluim diketahui. Jadi, kloroplas yang diwariskan hanya berasal dari tetua mt +. Oleh karena pewarisan sifat ketahanan terhadap antibiotik selalu ditentukan oleh tetua mt +, yang berarti sejalan dengan pola pewarisan kloroplas, maka sifat ini jelas dibawa oleh kloroplas. Dengan perkataan lain, pewarisan sifat ketahanan terhadap antibiotik pada Chlamydomonas merupakan pewarisan ekstrakromosomal atau pewarisan sitoplasmik.

Baca Selengkapnya - Materi Genetik di dalam Kloroplas.

Mutan Mitokondria

Pada suatu penelitian menggunakan khamir Saccharomyces cerevisae B. Ephrusi menemukan sejumlah koloni berukuran sangat kecil yang kadang-kadang terlihat ketika sel ditumbuhkan pada medium padat. Koloni-koloni ini dinamakan mutan petit (petite mutant). Hasil pengamatan mikroskopis menunjukkan bahwa sel-sel pada koloni tersebut berukuran normal. Namun, hasil studi fisiologi menunjukkan bahwa sel-sel tersebut mengalami petumbuhan yang sangat lambat karena adanya kelainan dalam metabolisme senyawa karbon. Mutan petit melakukan metabolisme karbon bukan dengan respirasi menggunakan oksigen, melainkan melalui fermentasi glukosa secara anaerob yang jelas jauh kurang efisien bila dibandingkan dengan respirasi aerob.

Analisis genetik terhadap hasil persilangan antara mutan petit dan tipe liarnya memperlihatkan adanya tiga tipe mutan petit seperti dapat dilihat pada Gambar 8.1.

Tipe pertama memperlihatkan segregasi Mendel seperti biasanya sehingga dinamakan petit segregasional. Persilangan dengan tipe liarnya menghasilkan zigot diploid yang normal. Jika zigot ini mengalami pembelahan meiosis, akan diperoleh empat askopora haploid dengan nisbah fenotipe 2 normal : 2 petit. Hal ini menunjukkan bahwa petit segregasional ditimbulkan oleh mutasi di dalam nukleus. Selain itu, oleh karena zigot diploid mempunyai fenotipe normal, maka dapat dipastikan bahwa alel yang mengatur mutan petit merupakan alel resesif.

Tipe ke dua, yang disebut petit netral, berbeda dengan tipe pertama jika dilihat dari keempat askopora hasil pembelahan meiosis zigot diploid. Keempat askospora ini semuanya normal. Hasil yang sama akan diperoleh apabila zigot diploid disilang balik dengan tetua petitnya. Jadi, fenotipe keturunan hanya ditentukan oleh tetua normalnya. Dengan perkataan lain, pewarisan sifatnya merupakan pewarisan uniparental. Berlangsungnya pewarisan uniparental tersebut disebabkan oleh hilangnya sebagian besar atau seluruh materi genetik di dalam mitokondria yang menyandi sintesis enzim respirasi oksidatif pada kebanyakan petit netral. Ketika sel petit netral bertemu dengan sel tipe liar, sitoplasma sel tipe liar akan menjadi sumber materi genetik mitokhodria bagi spora-spora hasil persilangan petit dengan tipe liar sehingga semuanya akan mempunyai fenotipe normal.

Tipe ke tiga disebut petit supresif, yang hingga kini belum dapat dijelaskan dengan baik. Pada persilangannya dengan tipe liar dihasilkan zigot diploid dengan fenotipe petit. Selanjutnya, hasil meiosis zigot petit ini adalah empat askospora yang semuanya mempunyai fenotipe petit. Dengan demikian, seperti halnya pada tipe petit netral, pewarisan uniparental juga terjadi pada tipe petit supresif. Bedanya, pada petit supresif alel penyebab petit bertindak sebagai penghambat (supresor) dominan terhadap aktivitas mitokondria tipe liar. Petit supresif juga mengalami kerusakan pada materi genetik mitokondrianya tetapi kerusakannya tidak separah pada petit netral.

Selain pada khamir S. cerevisae, kasus mutasi mitokondria juga dijumpai pada jamur Neurospora, yang pewarisannya berlangsung uniparental melalui tetua betina (pewarisan maternal) meskipun sebenarnya pada jamur ini belum ada perbedaan jenis kelamin yang nyata. Mutan mitokondria pada Neurospora yang diwariskan melalui tetua betina tersebut dinamakan mutan poki (poky mutant). Persilangan antara betina poki dan jantan tipe liar menghasilkan keturunan yang semuanya poki. Sebaliknya, persilangan antara betina tipe liar dan jantan poki menghasilkan keturunan yang semuanya normal.

Mutan poki menyerupai mutan petit pada S. cerevisae dalam hal pertumbuhannya yang lambat dan kerusakan fungsi mitokondrianya.  Secara biokimia kelainan ini berupa gangguan pada sistem sintesis protein mitokondria yang diatur oleh materi genetik di dalam mitokondria. Akibatnya, sel kehilangan kemampuan untuk membentuk protein yang diperlukan dalam metabolisme oksidatif. Seperti halnya mutan petit, mutan poki juga memperoleh energi untuk pertumbuhannya melalui jalur fermentasi anaerob yang sangat tidak efisien.

Baca Selengkapnya - Mutan Mitokondria

Organel Sitoplasmik Pembawa Materi Genetik

Di dalam sitoplasma antara lain terdapat organel-organel seperti mitokondria dan kloroplas, yang memiliki molekul DNA dan dapat melakukan replikasi subseluler sendiri. Oleh karena itu, kedua organel ini sering kali disebut sebagai organel otonom. Beberapa hasil penelitian memberikan petunjuk bahwa mitokondria dan kloroplas pada awalnya masing-masing merupakan bakteri dan alga yang hidup bebas. Dalam kurun waktu yang sangat panjang mereka kemudian membangun simbiosis turun-temurun dengan sel inang eukariotnya dan akhirnya berkembang menjadi organel yang menetap di dalam sel.

Mitokondria, yang dijumpai pada semua jenis organisme eukariot, diduga membawa hingga lebih kurang 50 gen di dalam molekul DNAnya. Gen-gen ini di antaranya bertanggung jawab atas struktur mitokondria itu sendiri dan juga pengaturan berbagai bentuk metabolisme energi. Enzim-enzim untuk keperluan respirasi sel dan produksi energi terdapat di dalam mitokondria. Begitu juga bahan makanan akan dioksidasi di dalam organel ini untuk menghasilkan senyawa adenosin trifosfat (ATP), yang merupakan bahan bakar bagi berbagai reaksi biokomia.

Sementara itu, kloroplas sebagai organel fotosintetik pada tumbuhan dan beberapa mikroorganisme membawa sejumlah materi genetik yang diperlukan bagi struktur dan fungsinya dalam melaksanakan proses fotosintesis. Klorofil beserta kelengkapan untuk sintesisnya telah dirakit ketika kloroplas masih dalam bentuk alga yang hidup bebas. Pada alga hijau plastida diduga membawa mekanisme genetik lainnya, misalnya mekanisme ketahanan terhadap antibiotik streptomisin pada Chlamydomonas,

Baca Selengkapnya - Organel Sitoplasmik Pembawa Materi Genetik

Kriteria Pewarisan Sitoplasmik

Sebenarnya tidak ada kriteria yang dapat berlaku universal untuk membedakan pewarisan sitoplasmik dengan pewarisan gen-gen kromosomal. Namun, setidak-tidaknya lima hal di bawah ini dapat digunakan untuk keperluan tersebut.

1. Perbedaan hasil perkawinan resiprok merupakan penyimpangan dari pola Mendel. Sebagai contoh, hasil persilangan antara betina A dan jantan B tidak sama dengan hasil persilangan antara betina B dan jantan A. Jika dalam hal ini pengaruh rangkai kelamin dikesampingkan, maka perbedaan hasil perkawinan resiprok tersebut menunjukkan bahwa salah satu tetua (biasanya betina) memberikan pengaruh lebih besar daripada pengaruh tetua lainnya dalam pewarisan suatu sifat tertentu.
2. Sel kelamin betina biasanya membawa sitoplasma dan organel sitoplasmik dalam jumlah lebih besar daripada sel kelamin jantan. Organel dan simbion di dalam sitoplasma dimungkinkan untuk diisolasi dan dianalisis untuk mendukung pembuktian tentang adanya transmisi maternal dalam pewarisan sifat. Jika materi sitoplasmik terbukti berkaitan dengan pewarisan sifat tertentu, maka dapat dipastikan bahwa pewarisan sifat tersebut merupakan pewarisan sitoplasmik.
3. Gen-gen kromosomal menempati loki tertentu dengan jarak satu sama lain yang tertentu pula sehingga dapat membentuk kelompok berangkai. Oleh karena itu, jika ada suatu materi penentu sifat tidak dapat dipetakan ke dalam kelompok-kelompok berangkai yang ada, sangat dimungkinkan bahwa materi genetik tersebut terdapat di dalam sitoplasma 
4. Tidak adanya nisbah segregasi Mendel menunjukkan bahwa pewarisan sifat tidak diatur oleh gen-gen kromosomal tetapi oleh materi sitoplasmik.
5. Substitusi nukleus dapat memperjelas pengaruh relatif nukleus dan sitoplasma. Jika pewarisan suatu sifat berlangsung tanpa adanya pewarisan gen-gen kromosomal, maka pewarisan tersebut terjadi karena pengaruh materi sitoplasmik.

Baca Selengkapnya - Kriteria Pewarisan Sitoplasmik

Organel Sitoplasmik Pembawa Materi Genetik

Di dalam sitoplasma antara lain terdapat organel-organel seperti mitokondria dan kloroplas, yang memiliki molekul DNA dan dapat melakukan replikasi subseluler sendiri. Oleh karena itu, kedua organel ini sering kali disebut sebagai organel otonom. Beberapa hasil penelitian memberikan petunjuk bahwa mitokondria dan kloroplas pada awalnya masing-masing merupakan bakteri dan alga yang hidup bebas. Dalam kurun waktu yang sangat panjang mereka kemudian membangun simbiosis turun-temurun dengan sel inang eukariotnya dan akhirnya berkembang menjadi organel yang menetap di dalam sel.

Mitokondria, yang dijumpai pada semua jenis organisme eukariot, diduga membawa hingga lebih kurang 50 gen di dalam molekul DNAnya. Gen-gen ini di antaranya bertanggung jawab atas struktur mitokondria itu sendiri dan juga pengaturan berbagai bentuk metabolisme energi. Enzim-enzim untuk keperluan respirasi sel dan produksi energi terdapat di dalam mitokondria. Begitu juga bahan makanan akan dioksidasi di dalam organel ini untuk menghasilkan senyawa adenosin trifosfat (ATP), yang merupakan bahan bakar bagi berbagai reaksi biokomia.

Sementara itu, kloroplas sebagai organel fotosintetik pada tumbuhan dan beberapa mikroorganisme membawa sejumlah materi genetik yang diperlukan bagi struktur dan fungsinya dalam melaksanakan proses fotosintesis. Klorofil beserta kelengkapan untuk sintesisnya telah dirakit ketika kloroplas masih dalam bentuk alga yang hidup bebas. Pada alga hijau plastida diduga membawa mekanisme genetik lainnya, misalnya mekanisme ketahanan terhadap antibiotik streptomisin pada Chlamydomonas

Baca Selengkapnya - Organel Sitoplasmik Pembawa Materi Genetik

Kriteria Pewarisan Sitoplasmik

Sebenarnya tidak ada kriteria yang dapat berlaku universal untuk membedakan pewarisan sitoplasmik dengan pewarisan gen-gen kromosomal. Namun, setidak-tidaknya lima hal di bawah ini dapat digunakan untuk keperluan tersebut.

Perbedaan hasil perkawinan resiprok merupakan penyimpangan dari pola Mendel. Sebagai contoh, hasil persilangan antara betina A dan jantan B tidak sama dengan hasil persilangan antara betina B dan jantan A. Jika dalam hal ini pengaruh rangkai kelamin (Bab VI) dikesampingkan, maka perbedaan hasil perkawinan resiprok tersebut menunjukkan bahwa salah satu tetua (biasanya betina) memberikan pengaruh lebih besar daripada pengaruh tetua lainnya dalam pewarisan suatu sifat tertentu.

Sel kelamin betina biasanya membawa sitoplasma dan organel sitoplasmik dalam jumlah lebih besar daripada sel kelamin jantan. Organel dan simbion di dalam sitoplasma dimungkinkan untuk diisolasi dan dianalisis untuk mendukung pembuktian tentang adanya transmisi maternal dalam pewarisan sifat. Jika materi sitoplasmik terbukti berkaitan dengan pewarisan sifat tertentu, maka dapat dipastikan bahwa pewarisan sifat tersebut merupakan pewarisan sitoplasmik.

Gen-gen kromosomal menempati loki tertentu dengan jarak satu sama lain yang tertentu pula sehingga dapat membentuk kelompok berangkai (Bab V). Oleh karena itu, jika ada suatu materi penentu sifat tidak dapat dipetakan ke dalam kelompok-kelompok berangkai yang ada, sangat dimungkinkan bahwa materi genetik tersebut terdapat di dalam sitoplasma

Tidak adanya nisbah segregasi Mendel menunjukkan bahwa pewarisan sifat tidak diatur oleh gen-gen kromosomal tetapi oleh materi sitoplasmik.

Substitusi nukleus dapat memperjelas pengaruh relatif nukleus dan sitoplasma. Jika pewarisan suatu sifat berlangsung tanpa adanya pewarisan gen-gen kromosomal, maka pewarisan tersebut terjadi karena pengaruh materi sitoplasmik.

Baca Selengkapnya - Kriteria Pewarisan Sitoplasmik

Klasifikasi struktur kromosom eukariot

Kromosom eukariot, yang telah kita ketahui berbentuk linier, ternyata dapat dikelompokkan menurut kedudukan sentromirnya. Sentromir adalah suatu daerah pada kromosom yang merupakan tempat melekatnya benang-benang spindel dari sentriol selama berlangsungnya pembelahan sel. Dilihat dari kedudukan sentromirnya, dikenal ada tiga macam struktur kromosom eukariot, yaitu metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik. Struktur kromosom ini dapat dilihat dengan jelas ketika pembelahan sel berada pada tahap anafase.

Pada metasentrik kedudukan sentromir lebih kurang berada di tengah-tengah kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf V. Oleh karena itu, bentuk metasentrik ini menghasilkan dua lengan kromosom yang kira-kira sama panjangnya. Pada bentuk submetasentrik sentromir terletak di antara tengah dan ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti h

uruf J. Bentuk submetasentrik menghasilkan dua lengan kromosom yang tidak sama panjangnya. Lengan yang panjang biasanya dilambangkan dengan huruf q, sedang lengan yang pendek p. Bentuk yang ketiga, akrosentrik, dijumpai apabila sentromir terletak hampir di ujung kromosom sehingga memberikan kenampakan kromosom seperti huruf I, dan kedua lengan kromosom semakin jelas beda panjangnya.

Klasifikasi struktur kromosom menjadi metasentrik, submetasentrik, dan akrosentrik tadi sebenarnya agak dipaksakan. Akan tetapi, istilah-sitilah tersebut sangat berguna untuk memberikan gambaran fisik tentang kromosom. Terlebih penting lagi, evolusi kromosom sering kali cenderung mempertahankan jumlah lengan kromosom tanpa mempertahankan jumlah kromosom. 

Sebagai contoh, lalat Drosophila melanogaster mempunyai dua buah autosom metasentrik yang besar sementara banyak spesies Drosophila lainnya mempunyai empat autosom akrosentrik yang kecil. Autosom adalah kromosom yang bentuknya sama pada kedua jenis kelamin. Jika peta kromosom kedua kelompok Drosophila ini dibandingkan, akan nampak bahwa tiap lengan kromosom metasentrik pada D. melanogaster sesuai dengan lengan panjang kromosom akrosentrik pada Drosophila lainnya itu. Demikian juga, simpanse dan manusia sama-sama mempunyai 22 pasang autosom yang secara morfologi sangat mirip. Akan tetapi, pada simpanse terdapat dua pasang autosom akrosentrik yang tidak ada pada manusia. Sebaliknya, manusia mempunyai sepasang autosom metasentrik yang tidak dimiliki oleh simpanse. Dalam hal ini, masing-masing lengan metasentrik pada manusia homolog dengan lengan panjang akrosentrik pada simpanse.

Kromatid

Kromosom yang sedang mengalami pengandaan, yakni pada tahap S di dalam daur sel, terdiri atas dua buah kromatid kembar (sister chromatids), yang satu sama lain dihubungkan pada daerah sentromir. Letak sentromir berbeda-beda, dan perbedaan letak ini dapat digunakan sebagai dasar untuk klasifikasi struktur kromosom seperti telah diuraikan di atas. Pada sentromir terdapat kinetokor, yaitu suatu protein struktural yang berperan dalam pergerakan kromosom selama berlangsungnya pembelahan sel.

Bahan penyusun kromosom adalah DNA (asam deoksiribonukleat) dan protein. Tiap kromatid membawa sebuah molekul DNA yang strukturnya berupa untai ganda  sehingga di dalam kedua kromatid terdapat dua molekul DNA. 

Baca Selengkapnya - Klasifikasi struktur kromosom eukariot

Pengertian Genom

Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom?

Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal

Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4, yang menampilkan peta kromosom pada lalat D. melanogaster.

Genom Eukariot

Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid. Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid.

Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel 3.1). Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam genom haploidnya.

Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan kromosom homolog.

Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.

Baca Selengkapnya - Pengertian Genom

Alel Ganda

Pada artikel yang lalu telah disinggung bahwa alel merupakan bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu. Individu dengan genotipe AA dikatakan mempunyai alel A, sedang individu aa mempunyai alel a. Demikian pula individu Aa memiliki dua macam alel, yaitu A dan a.  Jadi, lokus A dapat ditempati oleh sepasang (dua buah) alel, yaitu AA, Aa atau aa, bergantung kepada genotipe individu yang bersangkutan.

Namun, kenyataan yang sebenarnya lebih umum dijumpai adalah bahwa pada suatu lokus tertentu dimungkinkan munculnya lebih dari hanya dua macam alel, sehingga lokus tersebut dikatakan memiliki sederetan alel. Fenomena semacam ini disebut sebagai alel ganda (multiple alleles).

Meskipun demikian, pada individu diploid, yaitu individu yang tiap kromosomnya terdiri atas sepasang kromosom homolog, betapa pun banyaknya alel yang ada pada suatu lokus, yang muncul hanyalah sepasang (dua buah). Katakanlah pada lokus X terdapat alel X1, X2, X3, X4, X5.  Maka, genotipe individu diploid yang mungkin akan muncul antara lain X1X1, X1X2, X1X3, X2X2 dan seterusnya. Secara matematika hubungan antara banyaknya anggota alel ganda dan banyaknya macam genotipe individu diploid dapat diformulasikan sebagai berikut.

Beberapa Contoh Alel Ganda

Alel ganda pada lalat Drosophila

Lokus w pada Drosophila melanogaster mempunyai sederetan alel dengan perbedaan tingkat aktivitas dalam produksi pigmen mata yang dapat diukur menggunakan spektrofotometer. Tabel 2.3 memperlihatkan konsentrasi relatif pigmen mata yang dihasilkan oleh berbagai macam genotipe homozigot pada lokus w.

Alel ganda pada tanaman

Contoh umum alel ganda pada tanaman ialah alel s, yang berperan dalam mempengaruhi sterilitas.  Ada dua macam sterilitas yang dapat disebabkan oleh alel s, yaitu sterilitas sendiri (self sterility) dan sterilitas silang (cross sterility). Mekanisme terjadinya sterilitas oleh alel s pada garis besarnya berupa kegagalan pembentukan saluran serbuk sari (pollen tube) akibat adanya semacam reaksi antigen - antibodi antara saluran tersebut dan dinding pistil.

Alel ganda pada kelinci

Pada kelinci terdapat alel ganda yang mengatur warna bulu. Alel ganda ini mempunyai empat anggota, yaitu c+, cch, ch, dan c, masing-masing untuk tipe liar, cincila, himalayan, dan albino. Tipe liar, atau sering disebut juga agouti, ditandai oleh pigmentasi penuh; cincila ditandai oleh warna bulu kelabu keperak-perakan; himalayan berwarna putih dengan ujung hitam, terutama pada anggota badan. Urutan dominansi keempat alel tersebut adalah c+ > cch > ch > c dengan sifat dominansi penuh. Sebagai contoh, genotipe heterozigot cchc, akan mempunyai bulu tipe cincila.

Golongan darah sistem ABO pada manusia

Pada tahun 1900 K. Landsteiner menemukan lokus ABO pada manusia yang terdiri atas tiga buah alel, yaitu IA, IB, dan I0. Dalam keadaan heterozigot IA dan IB bersifat kodominan, sedang I0 merupakan alel resesif (lihat juga bagian kodominansi pada bab ini). Genotipe dan fenotipe individu pada sistem ABO dapat dilihat pada tabel 2.4. 

Lokus ABO mengatur tipe glikolipid pada permukaan eritrosit dengan cara memberikan spesifikasi jenis enzim yang mengatalisis pembentukan polisakarida di dalam eritrosit tersebut. Glikolipid yang dihasilkan akan menjadi penentu karakteristika reaksi antigenik tehadap antibodi yang terdapat di dalam serum darah. Antibodi adalah zat penangkal terhadap berbagai zat asing (antigen) yang masuk ke dalam tubuh.   

Dalam tubuh seseorang tidak mungkin terjadi reaksi antara antigen dan antibodi yang dimilikinya sendiri.

Namun, pada transfusi darah kemungkinan terjadinya reaksi antigen-antibodi yang mengakibatkan terjadinya aglutinasi (penggumpalan) eritrosit tersebut sangat perlu untuk diperhatikan agar dapat dihindari. Tabel 2.5 memperlihatkan kompatibilitas golongan darah sistem ABO pada transfusi darah.

Selain tipe ABO, K. Landsteiner, bersama-sama dengan P.Levine, pada tahun 1927 berhasil mengklasifikasi golongan darah manusia dengan sistem MN. Sama halnya dengan sistem ABO, pengelompokan pada sistem MN ini dilakukan berdasarkan atas reaksi antigen - antibodi seperti dapat dilhat pada tabel 2.6.  

Namun, kontrol gen pada golongan darah sistem MN tidak berupa alel ganda, tetapi dalam hal ini hanya ada sepasang alel, yaitu IM dan IN , yang bersifat kodominan. Dengan demikian, terdapat tiga macam fenotipe yang dimunculkan oleh tiga macam genotipe, masing-masing golongan darah M (IMIM), golongan darah MN (IMIN), dan golongan darah N (ININ).

Sebenarnya masih banyak lagi sistem golongan darah pada manusia. Saat ini telah diketahui lebih dari 30 loki mengatur sistem golongan darah, dalam arti bahwa tiap lokus mempunyai alel yang menentukan jenis antigen yang ada pada permukaan eritrosit. Namun, di antara sekian banyak yang dikenal tersebut, sistem ABO dan MN merupakan dua dari tiga sistem golongan darah pada manusia yang paling penting. Satu sistem lainnya adalah sistem Rh (resus). 

Sistem Rh pertama kali ditemukan oleh K. Landsteiner, bersama dengan A.S. Wiener, pada tahun 1940. Mereka menemukan antibodi dari kelinci yang diimunisasi dengan darah seekor kera (Macaca rhesus). Antibodi yang dihasilkan oleh kelinci tersebut ternyata tidak hanya menggumpalkan eritrosit kera donor, tetapi juga eritrosit sebagian besar orang kulit putih di New York. Individu yang memperlihatkan reaksi antigen-antibodi ini disebut Rh positif (Rh+), sedang yang tidak disebut Rh negatif (Rh-).

Pada mulanya kontrol genetik sistem Rh diduga sangat sederhana, yaitu R untuk Rh+ dan r untuk Rh-. Namun, dari temuan berbagai antibodi yang baru, berkembang hipotesis bahwa faktor Rh dikendalikan oleh alel ganda. Hal ini dikemukakan oleh Wiener. Sementara itu, R.R. Race dan R.A. Fiescher mengajukan hipotesis bahwa kontrol genetik untuk sistem Rh adalah poligen 

Menurut hipotesis poligen, ada tiga loki yang mengatur sistem Rh. Oleh karena masing-masing lokus mempunyai sepasang alel, maka ada enam alel yang mengatur sistem Rh, yaitu C, c D, d, E, dan e. Kecuali d, tiap alel ini menentukan adanya antigen tertentu pada eritrosit, yang diberi nama sesuai dengan alel yang mengaturnya. Jadi, ada antigen C, c, D, E, dan e. Dari lokus C dapat diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu CC (menghasilkan antigen C), Cc (menghasilkan antigen C dan c), serta cc (menghasilkan antigen c). Begitu juga dari lokus E akan diperoleh tiga macam fenotipe, yaitu EE, Ee, dan ee. Akan tetapi, dari lokus D hanya dimungkinkan adanya dua macam fenotipe, yaitu D- (menghasilkan antigen D) dan dd (tidak menghasilkan antigen D). Fenotipe D- dan dd inilah yang masing-masing menentukan suatu individu akan dikatakan sebagai Rh+ dan Rh-. Secara keseluruhan kombinasi alel pada ketiga loki tersebut dapat memberikan 18 macam fenotipe (sembilan Rh+ dan sembilan Rh-).  

Bertemunya antibodi Rh (anti D) yang dimiliki oleh seorang wanita dengan janin yang sedang dikandungnya dapat mengakibatkan suatu gangguan darah yang serius pada janin tersebut. Hal ini dimungkinkan terjadi karena antibodi Rh (anti D) pada ibu tadi dapat bergerak melintasi plasenta dan menyerang eritrosit janin. Berbeda dengan antibodi anti A atau anti B, yang biasanya sulit untuk menembus halangan plasenta, antibodi Rh mudah melakukannya karena ukuran molekulnya yang relatif kecil. 

Penyakit darah karena faktor Rh terjadi apabila seorang wanita Rh- (dd) menikah dengan pria Rh+ (DD) sehingga genotipe anaknya adalah Dd. Pada masa kehamilan sering kali terjadi percampuran darah antara ibu dan anaknya, sehingga dalam perkawinan semacam itu ibu yang Rh- akan memperoleh imunisasi dari anaknya yang Rh+. Apabila wanita tersebut mengandung janin Dd secara berturut-turut, maka ia akan menghasilkan antibodi anti D. Biasanya tidak akan terjadi efek yang merugikan terhadap anak yang pertama akibat reaksi penolakan tersebut. Akan tetapi, anak yang lahir berikutnya dapat mengalami gejala penyakit yang disebut eritroblastosis fetalis.  Pada tingkatan berat penyakit ini dapat mengakibatkan kematian.

Dengan adanya peluang reaksi antigen - antibodi dalam golongan darah manusia, maka dilihat dari kompatibiltas golongan darah antara suami dan istri dapat dibedakan dua macam  perkawinan, masing-masing

1. Perkawinan yang kompatibel, yaitu perkawinan yang tidak memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.
2. Perkawinan yang inkompatibel, perkawinan yang memungkinkan berlangsungnya reaksi antigen-antibodi di antara ibu dan anak yang dihasilkan dari perkawinan tersebut.

Baca Selengkapnya - Alel Ganda

Teori Peluang (genetika)

Percobaan-percobaan persilangan secara teori akan menghasilkan keturunan dengan nisbah tertentu. Nisbah teoretis ini pada hakekatnya merupakan peluang diperolehnya suatu hasil, baik berupa fenotipe maupun genotipe. Sebagai contoh, persilangan monohibrid antara sesama individu Aa akan memberikan nisbah fenotipe A- : aa = 3 : 1 dan nisbah genotipe AA : Aa : aa = 1 : 2 : 1 pada generasi F2.  Dalam hal ini dapat dikatakan bahwa peluang diperolehnya fenotipe A- dari persilangan tersebut adalah 3/4, sedangkan peluang munculnya fenotipe aa adalah 1/4. Begitu juga, untuk genotipe, peluang munculnya AA, Aa, dan aa masing-masing adalah 1/4, 2/4 (=1/2), dan 1/4.

Peluang munculnya suatu kejadian dapat didefinisikan sebagai nisbah munculnya kejadian tersebut terhadap seluruh kejadian. Nilai peluang berkisar dari 0 (0%) hingga 1 (100%). Kejadian yang tidak pernah muncul sama sekali dikatakan memiliki peluang = 0, sedangkan kejadian yang selalu muncul dikatakan memiliki peluang = 1.

Dua kejadian independen untuk muncul bersama-sama akan memiliki peluang yang besarnya sama dengan hasil kali masing-masing peluang kejadian. Sebagai contoh, kejadian I dan II yang independen masing-masing memiliki peluang = 1/2.  Peluang bagi kejadian I dan II untuk muncul bersama-sama = 1/2 x 1/2 = 1/4. Contoh lainnya adalah pada pelemparan dua mata uang logam sekaligus. Jika peluang untuk mendapatkan salah satu sisi mata uang = 1/2, maka peluang untuk mendapatkan sisi mata uang tersebut pada dua mata uang logam yang dilempar sekaligus = 1/2 x 1/2 = 1/4.

Apabila ada dua kejadian, misalnya A dan B yang masing-masing memiliki peluang kemunculan sebesar p dan q, maka sebaran peluang kemunculan kedua kejadian tersebut adalah (p + q)n. Dalam hal ini n menunjukkan banyaknya ulangan yang dilakukan untuk memunculkan kejadian tersebut. Untuk jelasnya bisa dilihat contoh soal berikut ini.

Berapa peluang untuk memperoleh tiga sisi bergambar burung garuda dan dua sisi tulisan pada uang logam Rp 100,00 apabila lima mata uang logam tersebut dilemparkan bersama-sama secara independen ?  Jawab :  Peluang memperoleh sisi gambar = p = 1/2, sedangkan peluang memperoleh sisi tulisan = q = 1/2.  Sebaran peluang memperoleh kedua sisi tersebut = (p + q)5 = p5 + 5 p4q + 10 p3q2 + 10 p2q3 + 5 pq4 + q5. Dengan demikian, peluang memperoleh tiga sisi gambar dan dua sisi tulisan = 10 p3q2 = 10 (1/2)3(1/2)2 = 10/32.

Contoh lain penghitungan peluang misalnya pada sepasang suami-istri yang masing-masing pembawa (karier) sifat albino. Gen penyebab albino adalah gen resesif a. Jika mereka ingin memiliki empat orang anak yang semuanya normal, maka peluang terpenuhinya keinginan tersebut adalah 81/256. Hal ini dapat dijelaskan sebagai berikut.

Uji X2 (Chi-square test)

Pada kenyataannya nisbah teoretis yang merupakan peluang diperolehnya suatu hasil percobaan persilangan tidak selalu terpenuhi. Penyimpangan (deviasi) yang terjadi bukan sekedar modifikasi terhadap nisbah Mendel seperti yang telah diuraikan di atas, melainkan sesuatu yang adakalanya tidak dapat diterangkan secara teori.  Agar lebih jelas, berikut ini akan diberikan sebuah contoh.

Suatu persilangan antara sesama individu  dihibrid (AaBb) menghasilkan keturunan yang terdiri atas empat macam fenotipe, yaitu A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb masing-masing sebanyak 315, 108, 101, dan 32.  Untuk menentukan bahwa hasil persilangan ini masih memenuhi nisbah teoretis ( 9 : 3 : 3 : 1 ) atau menyimpang dari nisbah tersebut perlu dilakukan suatu pengujian secara statistika. Uji yang lazim digunakan adalah uji X2 (Chi-square test) atau ada yang menamakannya uji kecocokan (goodness of fit).

Untuk melakukan uji X2 terhadap hasil percobaan seperti pada contoh tersebut di atas, terlebih dahulu dibuat tabel sebagai berikut.

Pada tabel tersebut di atas dapat dilihat bahwa hsil percobaan dimasukkan ke dalam kolom O sesuai dengan kelas fenotipenya masing-masing. Untuk memperoleh nilai E (hasil yang diharapkan), dilakukan perhitungan menurut proporsi tiap kelas fenotipe.  Selanjutnya nilai d (deviasi) adalah selisih antara O dan E.  Pada kolom paling kanan nilai d dikuadratkan dan dibagi dengan nilai E masing-masing, untuk kemudian dijumlahkan hingga menghasilkan nilai X2h atau X2 hitung.  Nilai X2h inilah yang nantinya akan dibandingkan dengan nilai X2 yang terdapat dalam tabel X2 (disebut nilai X2tabel ) yang disingkat menjadi X2t.  Apabila X2h lebih kecil daripada X2t dengan peluang tertentu (biasanya digunakan nilai 0,05), maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji masih memenuhi nisbah Mendel. Sebaliknya, apabila X2h lebih besar daripada X2t, maka dikatakan bahwa hasil persilangan yang diuji tidak memenuhi nisbah Mendel pada nilai peluang tertentu (biasanya 0,05).

Adapun nilai X2t yang akan digunakan sebagai pembanding bagi nilai X2h dicari dengan cara sebagai berikut.  Kita tentukan terlebih dahulu nilai derajad bebas (DB), yang merupakan banyaknya kelas fenotipe dikurangi satu. Jadi, pada contoh di atas nilai DB nya adalah 4 - 1 = 3. Selanjutnya, besarnya nilai DB ini akan menentukan baris yang harus dilihat pada tabel X2.  Setelah barisnya ditentukan, untuk mendapatkan nilai X2t pembanding dilihat kolom peluang 0,05.  Dengan demikian,  nilai X2t pada contoh tersebut adalah 7,815.  Oleh karena nilai X2h (0,470) lebih kecil daripada nilai X2t (7,815), maka dikatakan bahwa hasil persilangan tersebut masih memenuhi nisbah Mendel.

Baca Selengkapnya - Teori Peluang (genetika)

Interaksi Gen

Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen nonalelik. Peristiwa semacam ini dinamakan interaksi gen.

Peristiwa interaksi gen pertama kali dilaporkan oleh W. Bateson dan R.C. Punnet setelah mereka mengamati pola pewarisan bentuk jengger ayam. Dalam hal ini terdapat empat macam bentuk jengger ayam, yaitu mawar, kacang, walnut, dan tunggal, seperti dapat dilihat pada Gambar 2.12.

Persilangan ayam berjengger mawar dengan ayam berjengger kacang menghasilkan keturunan dengan bentuk jengger yang sama sekali berbeda dengan bentuk jengger kedua tetuanya. Ayam hibrid (hasil persilangan) ini memiliki jengger berbentuk walnut. Selanjutnya, apabila ayam berjengger walnut disilangkan dengan sesamanya, maka diperoleh generasi F2 dengan nisbah fenotipe walnut : mawar : kacang : tunggal = 9 : 3 : 3 : 1.

Dari nisbah fenotipe tersebut, terlihat adanya satu kelas fenotipe yang sebelumnya tidak pernah dijumpai, yaitu bentuk jengger tunggal. Munculnya fenotipe ini, dan juga fenotipe walnut, mengindikasikan adanya keterlibatan dua pasang gen nonalelik yang berinteraksi untuk menghasilkan suatu fenotipe. Kedua pasang gen tersebut masing-masing ditunjukkan oleh fenotipe mawar dan fenotipe kacang.

Apabila gen yang bertanggung jawab atas munculnya fenotipe mawar adalah R, sedangkan gen untuk fenotipe kacang adalah P, maka keempat macam fenotipe tersebut masing-masing dapat dituliskan sebagai R-pp untuk mawar, rrP- untuk kacang, R-P- untuk walnut, dan rrpp untuk tunggal. Dengan demikian, diagram persilangan untuk pewarisan jengger ayam dapat dijelaskan seperti pada Gambar 2.13.

Baca Selengkapnya - Interaksi Gen

Modifikasi Nisbah Mendel

Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya aksi gen tertentu. Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.

Modifikasi Nisbah  3 : 1

Ada tiga peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu semi dominansi, kodominansi, dan gen letal.

Semi dominansi
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Dengan demikian, individu heterozigot akan memiliki fenotipe yang berbeda dengan fenotipe individu homozigot dominan. Akibatnya, pada generasi F2 tidak didapatkan nisbah fenotipe 3 : 1, tetapi menjadi 1 : 2 : 1 seperti halnya nisbah genotipe.

Contoh peristiwa semi dominansi dapat dilihat pada pewarisan warna bunga pada tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa). Gen yang mengatur warna bunga pada tanaman ini adalah M, yang menyebabkan bunga berwarna merah, dan gen m, yang menyebabkan bunga berwarna putih. Gen M tidak dominan sempurna terhadap gen m, sehingga warna bunga pada individu Mm bukannya merah, melainkan merah muda. Oleh karena itu, hasil persilangan sesama genotipe Mm akan menghasilkan generasi F2 dengan nisbah fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1.

Kodominansi
Seperti halnya semi dominansi, peristiwa kodominansi akan menghasilkan nisbah fenotipe 1 : 2 : 1 pada generasi F2. Bedanya, kodominansi tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Dengan perkataan lain, kedua alel akan sama-sama diekspresikan dan tidak saling menutupi.

Peristiwa kodominansi dapat dilihat misalnya pada pewarisan golongan darah sistem ABO pada manusia (lihat juga bagian pada bab ini tentang beberapa contoh alel ganda).  Gen IA dan IB masing-masing menyebabkan terbentuknya antigen A dan antigen B di dalam eritrosit individu yang memilikinya. Pada individu dengan golongan darah AB (bergenotipe IAIB) akan terdapat baik antigen A maupun antigen B di dalam eritrositnya. Artinya, gen IA dan IB sama-sama diekspresikan pada individu heterozigot tersebut.
Perkawinan antara laki-laki dan perempuan yang masing-masing memiliki golongan darah AB dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

Gen letal

Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot. Kematian ini dapat terjadi pada masa embrio atau beberapa saat setelah kelahiran. Akan tetapi, adakalanya pula terdapat sifat subletal, yang menyebabkan kematian pada waktu individu yang bersangkutan menjelang dewasa.

Ada dua macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan gen letal resesif. Gen letal dominan dalam keadaan heterozigot dapat menimbulkan efek subletal atau kelainan fenotipe, sedang gen letal resesif cenderung menghasilkan fenotipe normal pada individu heterozigot.

 Peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp). Ayam dengan genotipe CpCp mengalami kematian pada masa embrio. Apabila sesama ayam redep dikawinkan, akan diperoleh keturunan dengan nisbah fenotipe ayam redep (Cpcp) : ayam normal (cpcp) =  2 : 1.  Hal ini karena ayam dengan genotipe CpCp tidak pernah ada.

Sementara itu, gen letal resesif misalnya adalah gen penyebab albino pada tanaman jagung. Tanaman jagung dengan genotipe gg akan mengalami kematian setelah cadangan makanan di dalam biji habis, karena tanaman ini tidak mampu melakukan fotosintesis sehubungan dengan tidak adanya khlorofil. Tanaman Gg memiliki warna hijau kekuningan, sedang tanaman GG adalah hijau normal. Persilangan antara sesama tanaman Gg akan menghasilkan keturunan dengan nisbah fenotipe normal (GG) : kekuningan (Gg) = 1 : 2.

Modifikasi Nisbah  9 : 3 : 3 : 1

Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Jadi, dalam hal ini suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam epistasis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2.

Epistasis resesif

Peristiwa epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya. 

Akibat peristiwa ini,  pada generasi F2  akan diperoleh nisbah fenotipe 9 : 3 : 4.

Contoh epistasis resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu mencit (Mus musculus).  

Ada dua pasang gen nonalelik yang mengatur warna bulu pada mencit, yaitu gen A menyebabkan bulu berwarna kelabu, gen a menyebabkan bulu berwarna hitam, gen C menyebabkan pigmentasi normal, dan gen c menyebabkan tidak ada pigmentasi. Persilangan antara mencit berbulu kelabu (AACC) dan albino (aacc) dapat digambarkan seperti pada diagram berikut ini.

Epistasis dominan

Pada peristiwa epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotipe pada generasi F2 dengan adanya epistasis dominan adalah 12 : 3 : 1.

Peristiwa epistasis dominan dapat dilihat misalnya pada pewarisan warna buah waluh besar (Cucurbita pepo). Dalam hal ini terdapat gen Y yang menyebabkan buah berwarna kuning dan alelnya y yang menyebabkan buah berwarna hijau. 

Selain itu, ada gen W yang menghalangi pigmentasi dan w yang tidak menghalangi pigmentasi.  Persilangan antara waluh putih (WWYY) dan waluh hijau (wwyy) menghasilkan nisbah fenotipe generasi F2 sebagai berikut.

Epistasis resesif ganda

Apabila gen resesif dari suatu pasangan gen, katakanlah gen I, epistatis terhadap pasangan gen lain, katakanlah gen II, yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis resesif ganda.  Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 9 : 7 pada generasi F2.

Sebagai contoh peristiwa epistasis resesif ganda dapat dikemukakan pewarisan kandungan HCN pada tanaman Trifolium repens. Terbentuknya HCN pada tanaman ini dapat dilukiskan secara skema sebagai berikut.

Gen L menyebabkan terbentuknya enzim L yang mengatalisis perubahan bahan dasar menjadi bahan antara berupa glukosida sianogenik. Alelnya, l, menghalangi pembentukan enzim L. Gen H menyebabkan terbentuknya enzim H yang mengatalisis perubahan glukosida sianogenik menjadi HCN, sedangkan gen h menghalangi pembentukan enzim H. Dengan demikian, l epistatis terhadap H dan h, sementara h epistatis terhadap L dan l.  Persilangan dua tanaman dengan kandungan HCN sama-sama rendah tetapi genotipenya berbeda (LLhh dengan llHH) dapat digambarkan sebagai berikut.

Epistasis dominan ganda

Apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I, maka epistasis yang terjadi dinamakan epistasis dominan ganda.  Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 15 : 1 pada generasi F2.

Contoh peristiwa epistasis dominan ganda dapat dilihat pada pewarisan bentuk buah Capsella. Ada dua macam bentuk buah Capsella, yaitu segitiga dan oval. Bentuk segitiga disebabkan oleh gen dominan C dan D, sedang bentuk oval disebabkan oleh gen resesif c dan d. Dalam hal ini C dominan terhadap D dan d, sedangkan D dominan terhadap  C dan c.

Epistasis domian-resesif

Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. 

Epistasis ini menghasilkan nisbah fenotipe 13 : 3 pada generasi F2.

Contoh peristiwa epistasis dominan-resesif dapat dilihat pada pewarisan warna bulu ayam ras. Dalam hal ini terdapat pasangan gen I, yang menghalangi pigmentasi, dan alelnya, i,  yang tidak menghalangi pigmentasi. Selain itu, terdapat gen C, yang menimbulkan pigmentasi, dan alelnya, c, yang tidak menimbulkan pigmentasi. Gen I dominan terhadap C dan c, sedangkan gen c dominan terhadap I dan i.

Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif 

Pada Cucurbita pepo dikenal tiga macam bentuk buah, yaitu cakram, bulat, dan lonjong. Gen yang mengatur pemunculan fenotipe tersebut ada dua pasang, masing-masing B dan b serta L dan l.  

Apabila pada suatu individu terdapat sebuah atau dua buah gen dominan dari salah satu pasangan gen tersebut, maka fenotipe yang muncul adalah bentuk buah bulat (B-ll atau bbL-). 

Sementara itu, apabila sebuah atau dua buah gen dominan dari kedua pasangan gen tersebut berada pada suatu individu, maka fenotipe yang dihasilkan adalah bentuk buah cakram (B-L-). Adapun fenotipe tanpa gen dominan (bbll) akan berupa buah berbentuk lonjong. Pewarisan sifat semacam ini dinamakan epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif.

Baca Selengkapnya - Modifikasi Nisbah Mendel

DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL bag 2

Formulasi matematika pada berbagai jenis persilangan

Individu F1 pada suatu persilangan monohibrid, misalnya Aa, akan menghasilkan dua macam gamet, yaitu A dan a. Gamet-gamet ini, baik dari individu jantan maupun betina, akan bergabung menghasilkan empat individu F2 yang dapat dikelompokkan menjadi dua macam fenotipe (A- dan aa) atau tiga macam genotipe  (AA, Aa, dan aa).

Sementara itu, individu F1 pada persilangan dihibrid, misalnya AaBb, akan membentuk empat macam gamet, masing-masing AB,Ab, aB, dan ab. Selanjutnya pada generasi F2 akan diperoleh 16 individu yang terdiri atas empat macam fenotipe (A-B-, A-bb, aaB-, dan aabb) atau sembilan macam genotipe (AABB, AABb, Aabb, AaBB, AaBb, Aabb, aaBB, aaBb, dan aabb).

Dari angka-angka tersebut akan terlihat adanya hubungan matematika antara jenis persilangan (banyaknya pasangan gen), macam gamet F1, jumlah individu F2, serta macam fenotipe dan genotipe F2. Hubungan matematika akan diperoleh pula pada persilangan-persilangan yang melibatkan pasangan gen yang lebih banyak (trihibrid, tetrahibrid, dan seterusnya), sehingga secara ringkas dapat ditentukan formulasi matematika seperti pada tabel 2.1 berikut ini.

Pada kolom terakhir dapat dilihat adanya formulasi untuk nisbah fenotipe F2. Kalau angka-angka pada nisbah 3 : 1 dijumlahkan lalu dikuadratkan, maka akan didapatkan ( 3 + 1 )2 =  32 + 2.3.1 + 12 = 9 + 3 + 3 + 1, yang tidak lain merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan dihibrid. Demikian pula jika dilakukan pemangkattigaan, maka akan diperoleh ( 3 + 1 )3 =  33 + 3.32.11 + 3.31.12+ 13 = 27 + 9 + 9 + 9 + 3 + 3 + 3 + 1, yang merupakan angka-angka pada nisbah hasil persilangan trihibrid. 

Silang balik (back cross) dan silang uji (test cross)

Silang balik ialah persilangan suatu individu dengan salah satu tetuanya. Sebagai contoh, individu Aa hasil persilangan antara AA dan aa dapat disilangbalikkan, baik  dengan AA maupun aa.  Silang balik antara Aa dan AA akan menghasilkan satu macam fenotipe, yaitu A-, atau dua macam genotipe, yaitu AA dan Aa dengan nisbah 1 : 1. Sementara itu, silang balik antara Aa dan aa akan menghasilkan dua macam fenotipe, yaitu A- dan aa dengan nisbah 1 : 1,   atau dua macam genotipe,  yaitu Aa dan aa  dengan nisbah 1 : 1.   

Manfaat praktis silang balik adalah untuk memasukkan gen tertentu yang diinginkan ke dalam suatu individu.

Melalui silang balik yang dilakukan berulang-ulang, dapat dimungkinkan terjadinya pemisahan gen-gen tertentu yang terletak pada satu kromosom sebagai akibat berlangsungnya peristiwa pindah silang (lihat juga Bab V). Hal ini banyak diterapkan di bidang pertanian, misalnya untuk memisahkan gen yang mengatur daya simpan beras dan gen yang menyebabkan rasa nasi kurang enak. 

Dengan memisahkan dua gen yang terletak pada satu kromosom ini, dapat diperoleh varietas padi yang berasnya tahan simpan dan rasa nasinya enak.

Apabila suatu silang balik dilakukan dengan tetuanya yang homozigot resesif, maka silang balik semacam ini disebut juga silang uji. Akan tetapi, silang uji sebenarnya tidak harus terjadi antara suatu individu dan tetuanya yang homozigot resesif.  Pada prinsipnya semua persilangan yang melibatkan individu homozigot resesif (baik tetua maupun bukan tetua) dinamakan silang uji. 

Istilah silang uji digunakan untuk menunjukkan bahwa persilangan semacam ini dapat menentukan genotipe suatu individu.  Sebagai contoh, suatu tanaman yang fenotipenya tinggi  (D-) dapat ditentukan genotipenya (DD atau Dd) melalui silang uji dengan tanaman homozigot resesif (dd).  Kemungkinan hasilnya dapat dilihat pada diagram berikut ini.

Jadi, apabila tanaman tinggi yang disilang uji adalah homozigot (DD), maka hasilnya berupa satu macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi. Sebaliknya, jika tanaman tersebut heterozigot (Dd), maka hasilnya ada dua macam fenotipe, yaitu tanaman tinggi dan pendek dengan nisbah 1 : 1.

Baca Selengkapnya - DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL bag 2

DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL bag 1

Terminologi  

Ada beberapa istilah yang perlu diketahui untuk menjelaskan prinsip-prinsip pewarisan sifat.  Seperti telah disebutkan di atas, P adalah individu tetua, F1 adalah keturunan generasi pertama, dan F2  adalah keturunan generasi ke dua. Selanjutnya, gen D dikatakan sebagai gen atau alel dominan, sedang gen d merupakan gen atau alel resesif. Alel adalah bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.  Gen D dikatakan dominan terhadap gen d, karena ekpresi gen D akan menutupi ekspresi gen d jika keduanya terdapat bersama-sama dalam satu individu (Dd). Dengan demikian, gen dominan adalah gen yang ekspresinya menutupi ekspresi alelnya. Sebaliknya, gen resesif adalah gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya.

Individu Dd dinamakan individu heterozigot, sedang individu DD dan dd masing-masing disebut sebagai individu homozigot dominan dan homozigot resesif. Sifat-sifat yang dapat langsung diamati pada individu-individu tersebut, yakni tinggi atau pendek, dinamakan fenotipe.  Jadi, fenotipe adalah ekspresi gen yang langsung dapat diamati sebagai suatu sifat pada suatu individu. Sementara itu, susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat dinamakan genotipe.  Pada contoh tersebut di atas, fenotipe tinggi (D-) dapat dihasilkan dari genotipe DD atau Dd, sedang fenotipe pendek (dd) hanya dihasilkan dari genotipe dd.  Nampak bahwa pada individu homozigot resesif, lambang untuk fenotipe sama dengan lambang untuk genotipe.   .

Hukum Segregasi
Sebelum melakukan suatu persilangan, setiap individu menghasilkan gamet-gamet yang kandungan gennya separuh dari kandungan gen pada individu. Sebagai contoh, individu DD akan membentuk gamet D, dan individu dd akan membentuk gamet d.  Pada individu Dd, yang menghasilkan gamet D dan gamet d, akan terlihat bahwa gen D dan gen d akan dipisahkan (disegregasi) ke dalam gamet-gamet yang terbentuk tersebut.  Prinsip inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum segregasi atau hukum Mendel I.

Hukum Segregasi :
Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk. 

Hukum Pemilihan Bebas

Persilangan yang hanya menyangkut pola pewarisan satu macam sifat seperti yang dilakukan oleh Mendel tersebut di atas dinamakan persilangan monohibrid.  Mendel melakukan persilangan monohibrid  untuk enam macam sifat lainnya, yaitu warna bunga (ungu-putih), warna kotiledon (hijau-kuning), warna biji (hijau-kuning), bentuk polong (rata-berlekuk), permukaan biji (halus-keriput), dan letak bunga (aksial-terminal).

Selain persilangan monohibrid, Mendel juga melakukan persilangan dihibrid, yaitu persilangan yang melibatkan pola perwarisan dua macam sifat seketika. Salah satu di antaranya adalah persilangan galur murni kedelai berbiji kuning-halus dengan galur murni berbiji hijau-keriput. Hasilnya berupa tanaman kedelai generasi F1 yang semuanya berbiji kuning-halus. Ketika tanaman F1 ini dibiarkan menyerbuk sendiri, maka diperoleh empat macam individu generasi F2, masing-masing berbiji kuning-halus, kuning-keriput, hijau-halus, dan hijau-keriput dengan nisbah 9 : 3 : 3 : 1. 

Jika gen yang menyebabkan biji berwarna kuning dan hijau masing-masing adalah gen G dan g, sedang gen yang menyebabkan biji halus dan keriput masing-masing adalah gen W dan gen w, maka persilangan dihibrid terdsebut dapat digambarkan secara skema seperti pada diagram berikut ini.

Dari diagram persilangan dihibrid tersebut di atas dapat dilihat bahwa fenotipe F2 memiliki nisbah 9 : 3 : 3 : 1 sebagai akibat terjadinya segregasi gen G dan W secara independen. Dengan demikian, gamet-gamet yang terbentuk dapat mengandung kombinasi gen dominan dengan gen dominan (GW), gen dominan dengan gen resesif (Gw dan gW), serta gen resesif dengan gen resesif (gw). Hal inilah yang kemudian dikenal sebagai hukum pemilihan bebas (the law of independent assortment) atau hukum Mendel II.

Hukum Pemilihan Bebas :
Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya, sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas

Diagram kombinasi gamet ♂ dan gamet ♀ dalam menghasilkan individu generasi F2 seperti pada Gambar 2.2 dinamakan diagram Punnett. Ada cara lain yang dapat digunakan untuk menentukan kombinasi gamet pada individu generasi F2, yaitu menggunakan diagram anak garpu (fork line). Cara ini didasarkan pada perhitungan matematika bahwa persilangan dihibrid merupakan dua kali persilangan monohibrid. Untuk contoh persilangan sesama individu GgWw, diagram anak garpunya adalah sebagai berikut

Ternyata penentuan nisbah fenotipe F2 menggunakan diagram anak garpu dapat dilakukan dengan lebih cepat dan dengan risiko kekeliruan yang lebih kecil daripada penggunaan diagram Punnett. Kelebihan cara diagram anak garpu ini akan lebih terasa apabila persilangan yang dilakukan melibatkan lebih dari dua pasang gen (trihibrid, tetrahibrid,dan seterusnya) atau pada persilangan-persilangan di antara individu yang genotipenya tidak sama. Sebagai contoh, hasil persilangan antara AaBbcc dan aaBbCc akan lebih mudah diketahui nisbah fenotipe dan genotipenya apabila digunakan cara diagram anak garpu, yaitu

Baca Selengkapnya - DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL bag 1

DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

Seorang biarawan dari Austria, bernama Gregor Johann Mendel, menjelang akhir abad ke-19 melakukan serangkaian percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum). Dari percobaan yang dilakukannya selama bertahun-tahun tersebut, Mendel berhasil menemukan prinsip-prinsip pewarisan sifat, yang kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan. Berkat karyanya inilah, Mendel diakui sebagai Bapak Genetika.

Mendel memilih kacang ercis sebagai bahan percobaannya, terutama karena tanaman ini memiliki beberapa pasang sifat yang sangat mencolok perbedaannya, misalnya warna bunganya mudah sekali untuk dibedakan antara yang ungu dan yang putih. Selain itu, kacang ercis merupakan tanaman yang dapat menyerbuk sendiri, dan dengan bantuan manusia, dapat juga menyerbuk silang. Hal ini disebabkan oleh adanya bunga sempurna, yaitu bunga yang mempunyai alat kelamin jantan dan betina. Pertimbangan lainnya adalah bahwa kacang ercis memiliki daur hidup yang relatif pendek, serta mudah untuk ditumbuhkan dan dipelihara. Mendel juga beruntung, karena secara kebetulan kacang ercis yang digunakannya merupakan tanaman diploid (mempunyai dua perangkat kromosom). Seandainya ia menggunakan organisme poliploid, maka ia tidak akan memperoleh hasil persilangan yang sederhana dan mudah untuk dianalisis.

Pada salah satu percobaannya Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang pendek. Tanaman yang dipilih adalah tanaman galur murni, yaitu tanaman yang kalau menyerbuk sendiri tidak akan menghasilkan tanaman yang berbeda dengannya. Dalam hal ini tanaman tinggi akan tetap menghasilkan tanaman tinggi. Begitu juga tanaman pendek akan selalu menghasilkan tanaman pendek.

Dengan menyilangkan galur murni tinggi dengan galur murni pendek, Mendel mendapatkan tanaman yang semuanya tinggi. Selanjutnya, tanaman tinggi hasil persilangan ini dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata keturunannya memperlihatkan nisbah (perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman pendek sebesar 3:1

Secara skema, percobaan Mendel dapat dilihat pada Gambar 2.1 sebagai berikut.

Individu tinggi dan pendek yang digunakan pada awal persilangan dikatakan sebagai tetua (parental), disingkat P.  Hasil persilangannya merupakan keturunan (filial) generasi pertama, disingkat F1.  Persilangan sesama individu F1 menghasilkan keturunan generasi ke dua, disingkat F2.  Tanaman tinggi pada generasi P dilambangkan dengan DD, sedang tanaman pendek dd.  Sementara itu, tanaman tinggi yang diperoleh pada generasi F1 dilambangkan dengan Dd.  

Pada diagram persilangan monohibrid tersebut di atas, nampak bahwa untuk menghasilkan individu Dd pada F1, maka baik DD maupun dd pada generasi P membentuk gamet (sel kelamin). Individu DD membentuk gamet D, sedang individu dd membentuk gamet d. Dengan demikian, individu Dd pada F1 merupakan hasil penggabungan kedua gamet tersebut. Begitu pula halnya, ketika sesama individu Dd ini melakukan penyerbukan sendiri untuk menghasilkan F2, maka masing-masing akan membentuk gamet terlebih dahulu. Gamet yang dihasilkan oleh individu Dd ada dua macam, yaitu D dan d.  Selanjutnya, dari kombinasi gamet-gamet tersebut diperoleh individu-individu generasi F2 dengan nisbah DD : Dd : dd = 1 : 2 : 1.  Jika DD dan dd dikelompokkan menjadi satu (karena sama-sama melambangkan individu tinggi), maka nisbah tersebut menjadi D- : dd = 3 : 1.

Dari diagram itu pula dapat dilihat bahwa pewarisan suatu sifat ditentukan oleh pewarisan materi tertentu, yang dalam contoh tersebut dilambangkan dengan D atau d.  Mendel menyebut materi yang diwariskan ini sebagai faktor keturunan (herediter), yang pada perkembangan berikutnya hingga sekarang dinamakan gen.

Baca Selengkapnya - DASAR-DASAR PEWARISAN MENDEL

Materi Percobaan Genetika

Di dalam berbagai penelitian genetika hampir selalu digunakan organisme sebagai materi percobaan. Ada beberapa persyaratan umum agar suatu organisme layak digunakan sebagai materi percobaan genetika, khususnya pada persilangan-persilangan untuk mempelajari pola pewarisan suatu sifat.

1. Keanekaragaman
Membedakan warna daun di antara varietas-varietas padi dengan sendirinya akan jauh lebih sulit daripada mengamati warna bunga pada berbagai jenis anggrek. Jadi, sifat-sifat seperti warna daun padi kurang memenuhi syarat untuk dipelajari pola pewarisannya karena keanekaragaman (variasi)-nya sangat rendah.

2. Daya gabung
Analisis genetik pada suatu spesies akan lebih cepat memberikan hasil apabila spesies tersebut memiliki cara yang efektif dalam menggabungkan sifat kedua tetua (parental) persilangan ke dalam sifat keturunannya. Sebagai contoh, organisme dengan sterilitas sendiri atau sterilitas silang (Bab II) akan sulit menggabungkan sifat kedua tetua kepada keturunannya sehingga organisme semacam ini semestinya tidak digunakan untuk mempelajari pola pewarisan suatu sifat.

3. Persilangan terkontrol
Tikus, lalat buah (Drosophila sp), dan jagung sering digunakan sebagai materi percobaan genetika karena ketiga organisme tersebut sangat mudah untuk dikontrol persilangannya. Kita dapat memilih tetua sesuai dengan tujuan percobaan. Begitu pula, pencatatan keturunan mudah untuk dilakukan dalam beberapa generasi.

4. Daur hidup
Organisme yang memiliki daur hidup pendek seperti lalat Drosophila, tikus, dan bakteri sangat cocok untuk digunakan sebagai materi percobaan genetika. Drosophila dapat menghasilkan 20 hingga 25 generasi tiap tahun, tikus menjadi dewasa hanya dalam waktu enam minggu, sedangkan bakteri mempunyai daur hidup sekitar 20 menit.

5. Jumlah keturunan
Seekor lalat Drosophila betina dapat bertelur ribuan butir semasa hidupnya. Organisme dengan jumlah keturunan yang besar seperti Drosophila itu memenuhi persyaratan sebagai materi percobaan genetika.

6. Kemudahan dalam pengamatan dan pemeliharaan
Dua hal di bawah ini kembali memperlihatkan bahwa lalat Drosophila sangat cocok untuk digunakan dalam penelitian genetika. Pertama, dengan kromosom yang ukurannya relatif besar dan jumlahnya hanya empat pasang, Drosophila merupakan organisme yang sangat mudah untuk diamati kromosomnya.  Kedua, penanganan kultur Drosophila di laboratorium sangat mudah dikerjakan. Hanya dengan media yang komposisi dan pembuatannya sederhana, lalat buah ini akan tumbuh dan berkembang biak dengan cepat.

Baca Selengkapnya - Materi Percobaan Genetika

Kontribusi Genetika ke Bidang-bidang Lain

Sebagai ilmu pengetahuan dasar, genetika dengan konsep-konsep di dalamnya dapat berinteraksi dengan berbagai bidang lain untuk memberikan kontribusi terapannya.

1. Pertanian
Di antara kontribusinya pada berbagai bidang, kontribusi genetika di bidang pertanian, khususnya pemuliaan tanaman dan ternak, boleh dikatakan paling tua. Persilangan-persilangan konvensional yang dilanjutkan dengan seleksi untuk merakit bibit unggul, baik tanaman maupun ternak, menjadi jauh lebih efisien berkat bantuan pengetahuan genetika. Demikian pula, teknik-teknik khusus pemuliaan seperti mutasi, kultur jaringan, dan fusi protoplasma kemajuannya banyak dicapai dengan pengetahuan genetika. Dewasa ini beberapa produk pertanian, terutama pangan, yang berasal dari organisme hasil rekayasa genetika atau genetically modified organism (GMO) telah dipasarkan cukup luas meskipun masih sering kali mengundang kontroversi tentang keamanannya.

2. Kesehatan
Salah satu contoh klasik kontribusi genetika di bidang kesehatan adalah diagnosis dan perawatan penyakit fenilketonuria (PKU). Penyakit ini merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh mutasi gen pengatur katabolisme fenilalanin sehingga timbunan kelebihan fenilalanin akan dijumpai di dalam aliran darah sebagai derivat-derivat yang meracuni sistem syaraf pusat. Dengan diet fenilalanin yang sangat ketat, bayi tersebut dapat terhindar dari penyakit PKU meskipun gen mutan penyebabnya sendiri sebenarnya tidak diperbaiki.
Beberapa penyakit genetik lainnya telah dapat diatasi dampaknya dengan cara seperti itu. Meskipun demikian, hingga sekarang masih banyak penyakit yang menjadi tantangan para peneliti dari kalangan kedokteran dan genetika untuk menanganinya seperti berkembangnya resistensi bakteri patogen terhadap antibiotik, penyakit-penyakit kanker, dan sindrom hilangnya kekebalan bawaan atau acquired immunodeficiency syndrome (AIDS).

3. Industri farmasi
Teknik rekayasa genetika memungkinkan dilakukannya pemotongan molekul DNA tertentu. Selanjutnya, fragmen-fragmen DNA hasil pemotongan ini disambungkan dengan molekul DNA lain sehingga terbentuk molekul DNA rekombinan. Apabila molekul DNA rekombinan dimasukkan ke dalam suatu sel bakteri yang sangat cepat pertumbuhannya, misalnya Escherichia coli, maka dengan mudah akan diperoleh salinan molekul DNA rekombinan dalam jumlah besar dan waktu yang singkat. Jika molekul DNA rekombinan tersebut membawa gen yang bermanfaat bagi kepentingan manusia, maka berarti gen ini telah diperbanyak dengan cara yang mudah dan cepat. Prinsip kerja semacam ini telah banyak diterapkan di dalam berbagai industri yang memproduksi biomolekul penting seperti insulin, interferon, dan beberapa hormon pertumbuhan.

4. Hukum
Sengketa di pengadilan untuk menentukan ayah kandung bagi seorang anak secara klasik sering diatasi melalui pengujian golonan darah. Pada kasus-kasus tertentu cara ini dapat menyelesaikan masalah dengan cukup memuaskan, tetapi tidak jarang hasil yang diperoleh kurang meyakinkan. Belakangan ini dikenal cara yang jauh lebih canggih, yaitu uji DNA. Dengan membandingkan pola restriksi pada molekul DNA anak, ibu, dan orang yang dicurigai sebagai ayah kandung si anak, maka dapat diketahui benar tidaknya kecurigaan tersebut.

Dalam kasus-kasus kejahatan seperti pembunuhan, pemerkosaan, dan bahkan teror pengeboman, teknik rekayasa genetika dapat diterapkan untuk memastikan benar tidaknya tersangka sebagai pelaku. Jika tersangka masih hidup pengujian dilakukan dengan membandingkan DNA tersangka dengan DNA objek yang tertinggal di tempat kejadian, misalnya rambut atau sperma. Cara ini dikenal sebagai sidik jari DNA (DNA finger printing). Akan tetapi, jika tersangka mati dan tubuhnya hancur, maka DNA dari bagian-bagian tubuh tersangka dicocokkan pola restriksinya dengan DNA kedua orang tuanya atau saudara-saudaranya yang masih hidup.

5. Kemasyarakatan dan kemanusiaan  
Di negara-negara maju, terutama di kota-kota besarnya, dewasa ini dapat dijumpai klinik konsultasi genetik yang antara lain berperan dalam memberikan pelayanan konsultasi perkawinan. Berdasarkan atas data sifat-sifat genetik, khususnya penyakit genetik, pada kedua belah pihak yang akan menikah, dapat dijelaskan berbagai kemungkinan penyakit genetik yang akan diderita oleh anak mereka, dan juga besar kecilnya kemungkinan tersebut.

Contoh kontribusi pengetahuan genetika di bidang kemanusiaan antara lain dapat dilihat pada gerakan yang dinamakan eugenika, yaitu gerakan yang berupaya untuk memperbaiki kualitas genetik manusia. Jadi, dengan gerakan ini sifat-sifat positif manusia akan dikembangkan, sedangkan sifat-sifat negatifnya ditekan. Di berbagai negara, terutama di negara-negara berkembang, gerakan eugenika masih sering dianggap tabu. Selain itu, ada tantangan yang cukup besar bagi keberhasilan gerakan ini karena pada kenyataannya orang yang tingkat kecerdasannya tinggi dengan status sosial-ekonomi yang tinggi pula biasanya hanya mempunyai anak sedikit. Sebaliknya, orang dengan tingkat kecerdasan dan status sosial-ekonomi rendah umumnya justru akan beranak banyak.

Baca Selengkapnya - Kontribusi Genetika ke Bidang-bidang Lain

Sejarah Perkembangan Genetika

Jauh sebelum genetika dapat dianggap sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, berbagai kegiatan manusia dalam rangka memenuhi kebutuhan hidupnya tanpa disadari telah menerapkan prinsip-prinsip genetika. Sebagai contoh, bangsa Sumeria dan Mesir kuno telah berusaha untuk memperbaiki tanaman gandum, bangsa Cina mengupayakan sifat-sifat unggul pada tanaman padi, bangsa Siria menyeleksi tanaman kurma. Demikian pula, di benua Amerika dilakukan persilangan-persilangan pada gandum dan jagung yang berasal dari rerumputan liar. Sementara itu, pemuliaan hewan pun telah berlangsung lama; hasilnya antara lain berupa berbagai hewan ternak piaraan yang kita kenal sekarang.

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pengetahuan dimulai menjelang akhir abad ke-19 ketika seorang biarawan Austria bernama Gregor Johann Mendel berhasil melakukan analisis yang cermat dengan interpretasi yang tepat atas hasil-hasil percobaan persilangannya pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum). Sebenarnya, Mendel bukanlah orang pertama yang melakukan percobaan-percobaan persilangan. Akan tetapi, berbeda dengan para pendahulunya yang melihat setiap individu dengan keseluruhan sifatnya yang kompleks, Mendel mengamati pola pewarisan sifat demi sifat sehingga menjadi lebih mudah untuk diikuti. Deduksinya mengenai pola pewarisan sifat ini kemudian menjadi landasan utama bagi perkembangan genetika sebagai suatu cabang ilmu pengetahuan, dan Mendel pun diakui sebagai Bapak Genetika. Penjelasan lebih rinci mengenai percobaan persilangan Mendel akan diberikan pada Bab II.

Karya Mendel tentang pola pewarisan sifat tersebut dipublikasikan pada tahun 1866 di Proceedings of the Brunn Society for Natural History. Namun, selama lebih dari 30 tahun tidak pernah ada peneliti lain yang memperhatikannya. Baru pada tahun 1900 tiga orang ahli botani secara terpisah, yakni Hugo de Vries di Belanda, Carl Correns di Jerman, dan Eric von Tschermak-Seysenegg di Austria, melihat bukti kebenaran prinsip-prinsip Mendel pada penelitian mereka masing-masing.  Semenjak saat itu hingga lebih kurang pertengahan abad ke-20 berbagai percobaan persilangan atas dasar prinsip-prinsip Mendel sangat mendominasi penelitian di bidang genetika. Hal ini menandai berlangsungnya suatu era yang dinamakan genetika klasik.

Selanjutnya, pada awal abad ke-20 ketika biokimia mulai berkembang sebagai cabang ilmu pengetahuan baru, para ahli genetika tertarik untuk mengetahui lebih dalam tentang hakekat materi genetik, khususnya mengenai sifat biokimianya. Pada tahun 1920-an, dan kemudian tahun 1940-an, terungkap bahwa senyawa kimia materi genetik adalah asam deoksiribonukleat (DNA). Dengan ditemukannya model struktur molekul DNA pada tahun 1953 oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick dimulailah era genetika yang baru, yaitu genetika molekuler.

Perkembangan penelitian genetika molekuler terjadi demikian pesatnya. Jika ilmu pengetahuan pada umumnya mengalami perkembangan dua kali lipat dalam satu dasawarsa, maka waktu yang dibutuhkan untuk itu (doubling time) pada genetika molekuler hanyalah dua tahun!  Bahkan, perkembangan yang lebih revolusioner dapat disaksikan semenjak tahun 1970-an, yaitu pada saat dikenalnya teknologi manipulasi molekul DNA atau teknologi DNA rekombinan atau dengan istilah yang lebih populer disebut sebagai rekayasa genetika.

Saat ini sudah menjadi berita biasa apabila organisme-organisme seperti domba, babi, dan kera didapatkan melalui teknik rekayasa genetika yang disebut kloning. Sementara itu, pada manusia telah dilakukan pemetaan seluruh genom atau dikenal sebagai projek genom manusia (human genom project), yang diluncurkan pada tahun 1990 dan sebenarnya diharapkan selesai pada tahun 2005. Namun, ternyata penyelesaian proyek ini berjalan dua tahun lebih cepat daripada jadwal yang telah ditentukan.

Baca Selengkapnya - Sejarah Perkembangan Genetika